基因治疗被认为是继大规模公共卫生措施、外科手术中采用麻醉、疫苗和抗生素的使用之后，人类医疗史上的第四次革命。它是根治遗传病的唯一办法。根据人类遗传学研究显示，大约有6500 种遗传性疾病是由单个基因缺陷引起的。造成这些疾病的真正原因是由于控制这些蛋白质合成的基因出现了异常。科学家们在研究基因时曾发现，基因的碱基组成会受到物理（包括紫外线、X 射线、电离辐射等）、化学（亚硝酸盐等）和生物（某些病的感染等）各种不良因素的影响而发生改变，导致基因所带有的正确的遗传信息发生变化。这种现象被称为基因缺陷。当基因出现缺陷时，由这个缺陷基因控制合成的蛋白质的结构和功能就可能是异常的，从而导致某种遗传性疾病的发生。

对于由基因缺陷而引起的疾病，采用一般的药物是无法根治的，唯一的办法就是采用基因治疗。所谓基因治疗可以理解为将基因导入病人的细胞以替代有缺陷的基因，只要导入的基因能在体内存活，并产生具有治疗作用的特定蛋白质，即可达到治疗疾病的目的。

基因治疗的方法有两种，一种是对已出生的病人体细胞进行治疗，这种治疗方法称为体细胞治疗。对体细胞进行基因治疗，由于对后代不产生影响，引起的争议比较小；另一种是对早期胚胎细胞进行治疗。与体细胞治疗相比，早期胚胎治疗法取得成功的可能性更大。但由于对早期胚胎进行基因治疗可能会影响患者的生殖细胞，所以这种治疗不仅会影响患者本人，而且还有可能影响到患者后代的遗传性状，对人类的发展产生无法控制的深远影响，因而引起了许多争议。所以，目前所发展的基因治疗主要还是体细胞治疗。

在基因治疗过程中，有两个环节应特别引起重视。一个是如何将正常的基因导入到病人的细胞中；另一个就是治疗的方法。

最常用的是体外疗法。研究人员将有缺陷基因的细胞从病人的体内取出，在体外将相应的的正常基因插入取出的细胞中，大量培养这样的细胞并制成针剂，再送回到患者体内。

第二种是比较成熟的体细胞基因疗法，称为原位治疗。这种治疗操作是将带有正常基因的载体直接导入需要正常基因的组织中，但该方法只能治疗局部性的疾病，而不能用来治疗全身性疾病。

第三种是体内疗法，这一疗法至今还处于试验阶段，如果试验成功，医生们只要将带有正常基因的载体注射入患者的血液中，基因载体就会自己在体内寻找靶细胞，从而将正常基因转换进入带有缺陷基因的患者细胞中。这种疗法如能成功，基因治疗就有可能成为一种常规的治疗手段。

随着人类基因组计划（通过破译人体10 万个基因的全部核苷酸序列及搞清楚其结构与功能）的实施和大批新基因的被发现以及新技术的发展，基因治疗的研究一定会有更大的突破，到那时将会有更多的遗传性的不治之症变为可以治疗的疾病，我们殷切地期待着这一天的早日到来。